河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院)医学遗传与产前诊断科成立于2006年,是目前河南省唯一的“产前诊断重点学科”,是首批经省政府批准建立的“省级产前诊断中心”。在省卫生健康委的领导和支持下,紧紧围绕出生缺陷防治中的产前筛查、产前诊断服务体系建设等方面,着力推进妇幼卫生工作。 2018年获批“河南省出生缺陷防治管理中心”,承担全省出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训等的重任,平均每年培养产前筛查及产前诊断专业进修生200余名。2022年获批河南省产前诊断重点学科,拥有本地化、信息化、自动化、智能化的细胞遗传和分子遗传诊断实验室,搭建了省内领先的细胞遗传全自动化智能操作和分析平台、分子遗传高通量测序平台、染色体芯片平台和产前质谱检测平台等。
中心集中了省内外产前诊断、遗传病诊断、围产医学著名专家及学科带头人30余名,拥有一支由8名高级职称及20余名博士、硕士组成的强大的临床和实验室为一体的医疗团队。组建的遗传与产前诊断多学科会诊团队,联合国内外多家知名医疗机构开展疑难和罕见病远程会诊,已为许多家庭提供“产前-产时-产后”一站式诊疗服务。为降低出生缺陷率、提高出生人口素质做出积极贡献。