河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）医学遗传与产前诊断科成立于2006年，是目前河南省唯一的“产前诊断重点学科”，是首批经省政府批准建立的“省级产前诊断中心”。在省卫生健康委的领导和支持下，紧紧围绕出生缺陷防治中的产前筛查、产前诊断服务体系建设等方面，着力推进妇幼卫生工作。 2018年获批“河南省出生缺陷防治管理中心”，承担全省出生缺陷三级...
范智蕊 主治医师 博士，博士后 硕士研究生导师。现任中国抗癌协会中西医整合食管癌专业委员会委员，中国中医药研究促进会仲景研究分会青年委员会青年委员，中华国医经方高级研究员，河南省中医药研究促进会针刀医学分会第一届理事会理事。获河南省教育厅科技成果奖一等奖，河南医学科技奖一等奖。主持国家自然科学基金1项，博士后科学基金面上项目1项，省级课题2...
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临床上经常会遇到电解质紊乱的患者，尤其是低钾血症，严重的低钾血症会导致纳差腹胀，乏力心悸，甚至严重心律失常等不同症状和体征，诱发心力衰竭，休克等复杂病理生理学变化。低钾血症的原因：钾摄入不足：消化道梗阻，神经性厌食，术后禁食等。钾丢失过多：经消化道丢失；呕吐，腹泻，肠瘘；经肾丢失长期大量利用髓袢或噻嗪类利尿剂，或者原发性，继发性醛固酮...
心脏活动有赖于心肌细胞电活动，有赖于心脏兴奋收缩偶联。首先谈谈心肌自律性，心肌自律性是指心肌细胞能够自动除极化达到阈值，从而自发产生动作电位的特性。心律失常（cardiac arrhythmias）是指心内电信号的发放及传播出现异常，导致心脏活动过快，过慢，或不规则，或者心房心室之间电顺序活动发生紊乱。心肌细胞电活动基础是心肌细胞膜上的离子通道：离子通道...
现在很多专家都到基层义诊，义诊不是小事，有时甚至很复杂。专家到基层，很受群众欢迎，尤其是偏远山区及农村，很多老百姓长年有病得不到医治，他们没有时间，可能也没有经济实力，很多是常见疾病都不能科学规范治疗。比如高血压病，糖尿病，冠心病，这些疾病都有严格的临床指南，有成熟的治疗方案，但因为缺乏有效的医疗资源，这些疾病不能早期诊断，早期治疗，...
冠心病（Coronary Heart Disease, CHD）作为全球范围内最常见的心血管疾病之一，其发病率和死亡率居高不下。冠心病（Coronary Heart Disease, CHD）是一种由于冠状动脉粥样硬化导致心肌缺血、缺氧或坏死而引起的心脏病。冠心病是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因之一。了解其发生机制对于预防、诊断和治疗冠心病具有重要意义。冠心病的发病机制：冠心病的发病...
主动脉夹层动脉瘤是一种较为少见的致命性疾病，其发生与多种疾病有关。高血压是主动脉夹层的一个重要发病因素，约70%的患者有高血压史，远端主动脉夹层合并高血压更为常见。此外，动脉粥样硬化的发生也可能与主动脉夹层有关。主动脉是人体最大的动脉血管，负责向全身各个器官供应血液。当主动脉内膜发生撕裂时，血液会通过内膜破口进入动脉壁中层，形成夹层动脉瘤...
冠心病通俗说可以分为慢性冠心病和急性冠心病。慢性冠心病包括稳定型心绞痛，隐匿型冠心病，缺血性心肌病。稳定型劳力性心绞痛，多在冠状动脉粥样硬化基础上，心肌负荷加重，导致暂时性心肌缺血引起。稳定型心绞痛以发作性胸痛为主要表现，疼痛主要位于胸骨体上段或中断之后，常放射至前胸，左肩，左臂内侧达无名指和小指，或至颈，咽和下颌部。疼痛常为压榨性，...
中国文化作为世界上最为悠久和丰富的文化之一，不仅包含着深厚的历史底蕴，更体现了独特的人文精神。这种人文精神贯穿于中国人的思维方式、行为习惯、审美观念和道德伦理之中，是中国文化的核心和灵魂。中共中央总书记习近平强调，中华文明源远流长、博大精深，是中华民族独特的精神标识，是当代中国文化的根基，是维系全世界华人的精神纽带，也是中国文化创新的...
冠状动脉介入术（PCI）已成为治疗冠心病的重要手段之一，通过球囊扩张、支架植入等方式恢复冠状动脉血流，从而改善心肌缺血。然而，尽管PCI技术在不断进步，术后再狭窄（Restenosis）仍然是影响患者预后和生活质量的重要因素。冠脉介入术后再狭窄的机制，为临床治疗和预防提供科学依据。再狭窄的定义及发生率：再狭窄是指PCI术后冠状动脉血管内径的再次狭窄，导致...
扩张性心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）是一类异质性心肌病，以心肌扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压，心脏瓣膜病，先天性心脏病或者缺血性心肌病，也是除冠心病和高血压以外，导致心力衰竭的常见原因。临床表现为心脏逐渐扩大，心力衰竭，心律失常。原发性DCM分为家族性DCM，发病率20%—50%，为常染色体遗传。获得性DCM是遗传易感与环境因素...
肥厚性心肌病(hypertrophic caidiomyopathy,HCM)在我国患病率为80/10万，我国有100万肥厚性心肌病，梗阻性心肌病年死亡率为2%。根据肥厚部位可以分为室间隔肥厚，心尖部肥厚，左室中部肥厚，左室弥漫性肥厚，双心室肥厚。HCM是多种复杂的遗传学因素和非遗传学因素互相作用的结果，而遗传学因素很强。绝大数是常染色体显性遗传，表现为编码肌小节结构蛋白的基因突...
人体很多重要生理功能和病理生理机制都围绕中心法则，这一中心法则就是DNA(脱氧核糖核酸)到蛋白质的遗传信息流。DNA是遗传信息的贮存场所，蛋白质是生物学功能的主要执行者，RNA(核糖核酸)是两者纽带，但DNA上编码蛋白质的区域不超过3%，而大部分可以转录成RNA，在RNA水平直接发挥功能，因而统称非编码RNA，非编码RNA是指不编码蛋白质的RNA，包括rRNA、tRNA、snRN...
