肥厚性心肌病(hypertrophic caidiomyopathy,HCM)在我国患病率为80/10万，我国有100万肥厚性心肌病，梗阻性心肌病年死亡率为2%。根据肥厚部位可以分为室间隔肥厚，心尖部肥厚，左室中部肥厚，左室弥漫性肥厚，双心室肥厚。HCM是多种复杂的遗传学因素和非遗传学因素互相作用的结果，而遗传学因素很强。绝大数是常染色体显性遗传，表现为编码肌小节结构蛋白的基因突变，至今已经明确27个相关基因，分别编码粗肌丝，细肌丝，Z盘结构蛋白，或者钙调控相关蛋白。除了遗传学机制外，由于神经内分泌激活，原癌基因异常表达，使心肌对儿茶酚胺反应异常也参加了心肌肥厚的发生发展。基因突变导致心肌纤维收缩功能受损，从而出现代偿性心肌肥厚和舒张功能障碍，基因突变可导致钙循环或者钙敏感性受扰，能量代谢受到影响，从而出现心肌肥厚，纤维化，肌纤维排列紊乱及舒张功能紊乱。

病理可见室间隔肥厚可以15--30mm,心肌肥厚，心室壁不规则增厚，心腔狭小，二尖瓣前叶可见纤维性增厚，心外膜冠状动脉粗大，心脏间质纤维化。收缩期压力阶差大于30毫米汞柱，收缩期二尖瓣前向运动（sistolic anterior motion,SAM），肥厚心肌顺应性降低，扩展能力下降，由于收缩期室壁张力增大，明显增加心肌耗氧，甚至出现心绞痛症状。由于心肌电生理异常，长出现各种心律失常，甚至心源性猝死。

HCM主要表现呼吸困难，心绞痛，心悸，晕厥，心源性猝死，心力衰竭，心脏浊音界扩大，心脏搏动抬举样，胸部左缘3--5肋间可闻及收缩期中晚期粗糙的喷射性杂音，向心尖部传导，可伴有收缩期震颤。左心室肥大胸前外侧导联QRS电压升高，ST--T改变。

HCM 应防止劳累，激动，突然用力，避免使用增强心肌收缩力的药物和减轻心脏负荷的药物。可以用肾上腺素受体阻断剂，钙拮抗剂。经皮间隔消融术，或者室间隔心肌切除术。

认识HCM很重要，许多年轻人在运动中猝死很可能有心肌肥厚，所以心脏彩超检查，心脏听诊，甚至有家族史的人要做基因检查。