扩张性心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）是一类异质性心肌病，以心肌扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压，心脏瓣膜病，先天性心脏病或者缺血性心肌病，也是除冠心病和高血压以外，导致心力衰竭的常见原因。临床表现为心脏逐渐扩大，心力衰竭，心律失常。

原发性DCM分为家族性DCM，发病率20%—50%，为常染色体遗传。获得性DCM是遗传易感与环境因素共同作用引起。特发性DCM，原因不明，占50%。继发性DCM是全身系统性疾病累及心脏，如系统性红斑狼疮累及心脏。

DCM病因及发病机制：遗传机制 25%-50%患者有基因突变或者家族遗传背景。主要为常染色体显性遗传，目前已经发现超过30个染色体位点与常染色体显性遗传的DCM有关。大多数是心脏肌节基因，肌联蛋白基因，核纤层蛋白基因，这些基因编码细胞骨架和收缩成分蛋白，主要影响心肌细胞能量产生，能量传输，机械收缩和信号转导。另外，编码细胞核骨架和离子通道蛋白的基因突变也是导致DCM元凶。免疫机制：自身免疫异常可直接损伤心肌，导致心肌继发性改变及体内细胞因子和激素改变，启动心室重塑，引起心脏形态和功能变化。抗心肌抗体是机体产生针对自身心肌蛋白质分子的抗体的总称，包括心肌线粒体抗体和受体抗体，肌球蛋白抗体。感染：小核糖核酸病毒感染有30%最终可以转变为DCM。中毒，内分泌，和代谢异常：酗酒，阿霉素，微量元素硒缺乏都可以导致心肌细胞损害，包括乙醇通过线粒体氧化磷酸化和脂肪酸氧化损害细胞功能，阿霉素与心肌细胞核及线粒体中DNA结合抑制酶系统，导致心肌细胞能量代谢障碍。

DCM以心脏普遍扩大，二尖瓣，三尖瓣瓣环扩大，心肌细胞变性，心肌纤维萎缩，电镜下线粒体脊断裂，肌质网扩张，糖原增多，肌原纤维减少。

病理生理学变化：心肌收缩力减弱，交感神经激活，RAAS激活，心力衰竭。瓣膜反流，心律失常，心肌缺血，甚至血栓形成。

临床表现为呼吸困难，疲乏，头晕，心悸，腹水，下肢水肿，BNP升高。

DCM心力衰竭治疗用ARB，ACEI，利水药及阻断肾上腺素药物，心肌细胞代谢药物，放置ICD，放置CRT，最晚期用心脏移植。

临床上没有特殊原因的心脏进行性增大，心力衰竭，要考虑扩张性心肌病。